Novo exame chega ao SUS e promete acelerar diagnóstico de doenças raras

Tempo de espera deve reduzir de sete anos para seis meses devido ao sequenciamento genético de alta tecnologia incorporado ao sistema público

O Ministério da Saúde anunciou a ampliação do Sistema Único de Saúde (SUS) com o exame de alta tecnologia chamado sequenciamento completo do exoma (WES). Esse método representa o avanço da medicina diagnóstica pela precisão e agilidade na confirmação de doenças raras de origem genética. 

Pacientes que estavam em fase de investigação patológica chegavam a esperar até sete anos para conseguir um diagnóstico e indicação de tratamento assertivo. Com o WES a promessa é chegar a resultados conclusivos em até seis meses. Para isso, foi montada uma rede que inclui a logística de laboratórios públicos no atendimento em âmbito nacional. 

Medicina de precisão no SUS

O acesso gratuito à tecnologia diagnóstica de alta complexidade estará disponível em todo o país a partir de abril. O projeto-piloto começou em outubro de 2025 com a parceria entre laboratórios públicos do Rio de Janeiro. E, em 90 dias, tiveram 412 exomas sequenciados e 175 laudos emitidos com amostras de diferentes regiões brasileiras. 

O desempenho positivo desse projeto é possível em razão da alta tecnologia empregada ao WES. Pelo sequenciamento, são analisadas regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas. Desse modo, se reduz a necessidade de testes isolados, o que agiliza o diagnóstico e o manejo clínico dos pacientes da rede pública. 

A indicação do exame contemplará pacientes com suspeitas de doenças genéticas raras, segundo sintomas clínicos e histórico familiar. Além disso, o método ajudará na intervenção médica precoce de doenças rastreadas pelo teste do pezinho em recém-nascidos. Entre elas, a fibrose cística e a atrofia muscular espinhal (AME), do tipo degenerativo. 

Manejo clínico na rede pública 

O rastreamento de patologias e condições através do sequenciamento completo do exoma poderá ser feito por amostras de sangue ou saliva. O serviço dependerá de equipamentos de alto desempenho, plataformas de sequenciamento e sistemas automatizados para extração de DNA e preparo dessas amostras. 

Com a análise será possível identificar, com precisão e em menor tempo, mutações que estejam associadas a: 

• deficiência intelectual;

• atraso global do desenvolvimento;

• diversas doenças raras de origem genética.

Com essa expansão, o SUS terá 63 protocolos para doenças raras que versam desde o acolhimento, diagnóstico, tratamento, reabilitação até a assistência farmacêutica. Para acompanhar essa demanda, foi incorporado ao sistema público o programa Agora Tem Especialistas, que deverá diminuir a fila de espera por atendimento. 

Tecnologia e avanços na ciência

A oferta de um exame de sequenciamento genético na rede pública representa um avanço social no acesso às tecnologias da medicina moderna de precisão. Inclusive, pode contribuir para o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias, como ressaltou o diretor da Fiocruz em nota no site oficial da fundação. 

O uso do sequenciamento genético pelo SUS permitirá avanços científicos na interpretação genética, sobretudo em casos complexos que envolvam mutações ainda não descritas na literatura médica. Não por acaso, o Ministério da Saúde direcionou verba para pesquisas de doenças raras como anemia falciforme, esclerose múltipla, AME, entre outras.

O investimento na ciência coincide com o fortalecimento da formação profissional na faculdade de medicina. Afinal, a qualificação desses profissionais é estratégica para capacitar os novos médicos a lidarem com diagnósticos complexos e tecnologias de precisão na prática clínica, em prol da segurança e qualidade de vida dos pacientes.